Das Krankheitsbild Mukoviszidose ist schon länger bekannt, als ihr vielleicht glaubt. Tatsächlich lässt sich die Erkrankung über viele zehntausend Jahre zurückverfolgen!
Verschiedene Forscher geben an, dass erste Mutationen etwa im Jungpaläolithikum 40.000 - 30.000 vor Christus entstanden sein dürften. [1] Andere wiederum sprechen sogar von einem Zeitraum vor 52.000 Jahren. [2]
Die erste genauere Beschreibung eines CF-Symptoms in Europa ist datiert auf das Jahr 1595. [2] [3] Ein Gelehrter aus der Ortschaft Leiden in den heutigen Niederlanden beschrieb die geschwollene, harte Bauchspeicheldrüse eines 11-jährigen Mädchens, das wohl an Mukoviszidose gestorben war. Die Bevölkerung von Leiden befürchtete damals, dass das Kind verhext worden sein könnte.
Ungefähr aus derselben Zeit stammt auch der Volksglaube „Wehe dem Kind, das beim Kuss auf die Stirn salzig schmeckt, es ist verhext und muß bald sterben.“ [4] Er findet sich im gesamten deutschsprachigen Raum in unterschiedlichem Wortlaut. Der Satz beweist, dass schon die Menschen des Mittelalters den erhöhten Salzgehalt im Schweiß einer Erkrankung zuordnen. Bis wissenschaftlich belegt werden konnte, dass er charakteristisch ist für Mukoviszidose, vergingen allerdings noch einige Jahrhunderte - bis 1953. [5]
Forschungsdurchbruch im 20. Jahrhundert
In die erste Hälfte des 20. Jahrhunderts fallen noch einige weitere Forschungserfolge, die essentiell für unser Verständnis von CF sind. Zum Beispiel die erste Beschreibung der Symptome und den Veränderungen an den Organen durch Dr. Dorothy H. Andersen im Jahr 1938 [6] und die Erkenntnis, dass es sich bei CF um eine Erbkrankheit handelt. Diese stammt aus dem Jahr 1949. [7]
Genau 40 Jahre später erkannten Wissenschaftler, welcher genetische Defekt eine Mukoviszidose verursacht. [8] Damit war der Weg frei für ganz neue Behandlungskonzepte – bis hin zur Entwicklung von Therapien, die am zugrunde liegenden CFTR-Proteindefekt ansetzen. Sie stehen heute für viele CF-Betroffene zur Verfügung.
2. Gerabek, W. E. et al., Enzyklopädie Medizingeschichte, Band 1, A-G, 2007, S. 1015.
3. Littlewood, J. M., History of cystic fibrosis, erschienen in: Cystic Fibrosis, Third Edition, 2007, S. 3-20.
4. Griese, M., Reinhardt, D., Differentialdiagnose pathologischer Schweißtestresultate, erschienen in Cystische FIbrose, 2001, S. 212.
5. Darling, R. C. et al., Electrolyte abnormalities of the sweat in fibrocystic disease of the pancreas, erschienen in: The American journal of the medical sciences. Band 225, Heft Nr. 1, 1953.
6. Andersen, D. H., Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. A clinical and pathologic study, erschienen in: Progress in Pediatrics. August 1938
7. Lowe, C. U. et al., Fibrosis of the pancreas in infants and children; a statistical study of clinical and hereditary features, erschienen in: American journal of diseases of children. Band 78, Heft Nr. 3, 1949, S. 349–374.
8. Rommens, J. M. et al., Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping, erschienen in: Science. Band 245, Heft Nr. 4922, 1989, S. 1059–1065.
