Die Rolle der Gene bei Mukoviszidose
Ob Aussehen, Charakter oder Gesundheit: All dies wird von unseren Chromosomen beeinflusst. Diese enthalten sozusagen die „Bauanleitung“ des Menschen. Jedes dieser Chromosomen ist unterteilt in noch viel kleinere Bausteine, in denen alle Informationen gespeichert sind, die uns von unseren Eltern vererbt wurden: zum Beispiel die Augen- und Haarfarbe. Die Bausteine mit diesen Informationen heißen Gene.[2] Jeder Mensch trägt etwa 25.500 unterschiedliche Gene in sich.[3]
Die Genetik beeinflusst eine Vielzahl von Merkmalen, einschließlich des Aussehens eines Menschen, des Charakters und der Intelligenz. Einige Merkmale werden durch einzelne Gene bestimmt, andere durch eine komplexe Wechselwirkung mehrerer Gene und Umweltfaktoren. [5]
Folgen von Veränderungen in Genen
Eine autosomal vererbte Erkrankung wie Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen (Mutationen) in Genen auf den Autosomen, also den nicht-geschlechtsbestimmenden Chromosomen, verursacht wird. Rezessiv bedeutet, dass die Erkrankung nur dann auftritt, wenn die betreffenden Gene beider gleichartigen Autosomen (Allele) mutiert sind. Es muss also sowohl das von der Mutter vererbte Chromosom als auch das vom Vater betroffen sein, damit die Krankheit beim Kind ausbricht. Die Eltern sind zwar gesund, aber Träger für das mutierte Allel. Die Wahrscheinlichkeit, dass Nachkommen gesunder Eltern an einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung erkranken, liegt somit bei 25 Prozent.[6]
So wird Mukoviszidose vererbt
Das CFTR-Gen: Welche Rolle es bei Mukoviszidose spielt
Die Ursache für die Mukoviszidose liegt in Mutationen des sogenannten CFTR-Gens auf Chromosom 7. CFTR steht für Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.[8] Jeder Mensch besitzt zwei Kopien des CFTR-Gens. Etwa fünf Prozent der Bevölkerung tragen ein defektes CFTR-Gen, das eine CF verursachen kann.[9]
Da die Mukoviszidose autosomal-rezessiv vererbt wird, muss ein Kind zwei defekte CFTR-Gene – von beiden Eltern jeweils eines – geerbt haben.[10] Von den rund 2.000 bekannten CFTR-Mutationen (Varianten des Gendefekts) gelten derzeit circa 719 als CF verursachend.[11| Diese Vielfalt erklärt, warum CF nicht gleich CF ist und die Krankheit unterschiedlich behandelt werden muss.
Mukoviszidose ist nicht gleich Mukoviszidose
Eine CF entsteht, wenn die Mutationen im CFTR-Gen zu einem defekten oder fehlenden CFTR-Protein führen. Dieses CFTR-Protein ist ein Kanal in der Zellmembran, d.h. auf der Oberfläche von Körperzellen, der für den Salzaustausch der Zellen zuständig ist.[12] Die Mutationen des CFTR-Gens bestimmen die Aktivität des CFTR-Proteins und beeinflussen so den zeitlichen Ablauf und den Schweregrad der Symptome.[13]
Der Genotyp ist die Gesamtheit der Erbanlagen eines Menschen.
Das Wissen, welche Genmutationen bei einer Patientin oder einem Patienten für die Mukoviszidose verantwortlich sind, ist entscheidend für die Therapie. Für einen Großteil der Betroffenen sind mittlerweile Medikamente verfügbar, die den ihrer Erkrankung zugrundeliegenden Proteindefekt gezielt adressieren. Um die passenden Medikamente auszuwählen, müssen die behandelnden Ärztinnen und Ärzte daher die genaue Ursache der Erkrankung kennen, die sich in den Genen verbirgt.
Neugeborenen-Screening
Eine möglichst frühe Diagnose ermöglicht eine schnelle Einleitung von Maßnahmen und Therapien, um dabei zu unterstützen, den progredienten Verlauf der Krankheit zu verzögern. Das Neugeborenen-Screening ermöglicht die frühzeitige Erkennung von genetisch bedingten Erkrankungen, darunter auch Mukoviszidose. Die Behandlung von Mukoviszidose beinhaltet oft eine Kombination aus Medikamenten, physiotherapeutischen Maßnahmen und einer speziellen Ernährung, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Die Erforschung und Entwicklung neuer Therapien, einschließlich gentherapeutischer Ansätze, schreitet immer weiter voran und könnte die Behandlungsperspektiven in Zukunft verbessern.
Weitere Informationen zum Thema Neugeborenenscreening gibt es auch auf cfsource.de.
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